现在对于突变结果的注释，很多人会采用ANNOVAR进行。
但是我最近发现一个ANNOVAR很难发现的一个天坑问题。
一般情况下，我们都是直接调用table_annovar.pl 脚本对vcf文件直接进行注释，所以直接查看table_annovar.pl的帮助文件也不会发现任何问题。
但是最近我发现，对于exon又是splicing位点的注释仅显示为exon而不是显示为splicing;exon，这样当这个突变是同义突变的时候，非常容易被过滤掉。但是实际上这个突变大概率是有功能的。
这个参数实际上是table_annovar.pl所调用的annotate_variation.pl脚本的参数，大家可以自己看下。
解决办法是手动调用nnotate_variation.pl，但是这样很麻烦，另一种一劳永逸的办法是在table_annovar.pl之中，搜索geneOperation 大约在1000行左右能看到一个调用annotate_variation.pl的命令，在里面加上–exonicsplicing。